Celbiologen UMCG ontdekken mogelijke behandeling zeldzame zenuwziekte PKAN

Celbiologen van het Universitair Medisch Centrum Groningen hebben een belangrijke ontdekking gedaan die kan leiden tot een behandeling voor patiënten met de ernstige zenuwziekte PKAN. De onderzoekers onder leiding van prof. dr. Ody Sibon hebben een kunstmatige stof (pantethine) gevonden, die in fruitvliegen zorgt voor extra aanmaak in het lichaam van Coenzyme A. Dit Coenzyme A zorgt voor een verbetering van de ziekteverschijnselen van PKAN.
 
PKAN (voluit: Panthothenate Kinase Associated Neurodegeneration) is een ernstige erfelijke aandoening die zich vaak openbaart op jonge leeftijd. Deze zeer pijnlijke ziekte kenmerkt zich onder andere door snelle achteruitgang van het coördinatievermogen van de ledematen. De patiënten gaan minder goed lopen, ze struikelen veel, hebben last van zeer sterke en pijnlijke samentrekkingen van de spieren in de rug en ledematen, ze vertonen problemen met praten en ze slikken moeilijker. Deze symptomen worden steeds erger naarmate de patiënten ouder worden en ze verdwijnen nooit. De patiënten sterven vaak op jonge leeftijd. Tot op heden is er geen enkele behandeling voor deze ziekte.

Resultaten onderzoek
Patiënten die leiden aan de ziekte PKAN, zijn drager van een defect in een gen, het panthothenate kinase gen. Als dit gen aangetast is, dan wordt het enzyme pantothenate kinase niet gemaakt.  Dit enzyme is nodig om in het lichaam Coenzyme A te maken. En Coenzyme A is weer nodig voor allerlei stofwisselingsprocessen in de cellen van ons lichaam.

Sibon toonde in haar onderzoek aan dat een defect in het panthothenate kinase gen daadwerkelijk leidt tot een lage hoeveelheid Coenzyme A. De kunstmatige stof pantethine zorgt ervoor dat de hoeveelheid Coenzyme A weer omhoog gaat. In fruitvliegen blijkt dit een beschermende werking te hebben en te leiden tot een verbetering van de ziekteverschijnselen. Pantethine toevoegen in het voer van de fruitvliegen met PKAN, leidt er toe dat zij langer leven, beter klimmen en dat de hersenen van de zieke vliegen er veel beter uitzien.

Bovendien toonde Sibon in haar onderzoek aan dat pantethine werkt in gekweekte menselijke cellen waarin het menselijke pantothenate kinase gen was uitgeschakeld; pantethine werkt dus niet alleen in fruitvliegen, maar ook in menselijke cellen. De resultaten van dit onderzoek zijn niet alleen erg hoopvol omdat het aantoont dat er mogelijk een therapie te ontwikkelen is voor de PKAN-patiënten, maar dit onderzoek laat ook zien dat er een nog totaal onbekende manier bestaat om het Coenzyme A te maken.

Onderzoek met fruitvlieg
De doorbraak is bereikt door middel van onderzoek met de fruitvlieg. Dit kleine diertje vertoont dezelfde kenmerken als de mens als het gaat om essentiële basale mechanismen die nodig zijn om gezond te blijven leven. Daarom is de fruitvlieg uiterst geschikt om onderzoek te doen om daarmee ziekten beter te begrijpen.

Ody Sibon werkt als celbioloog in het UMCG. Zij publiceerde deze week over haar onderzoek in het vooraanstaande wetenschapsmagazine Proceedings of het National Academy of Sciences (PNAS).Dit onderzoek is mede gefinancierd door de VIDI-beurs van ZonMW die Ody Sibon in 2003 ontving.
[UMCG]

Internationale belangstelling voor concept ParkinsonNet

ParkinsonNet heeft de voorpagina gehaald van Parkinson Report, het tijdschrift van de invloedrijke Amerikaanse National Parkinson Foundation. Parkinson Report wordt in een grote oplage gedrukt en wereldwijd verspreid. ParkinsonNet bestaat uit regionale netwerken van zorgprofessionals die opgeleid zijn om Parkinsonpatiënten zo goed mogelijk te behandelen en te begeleiden.

In 2004 is het eerst ParkinsonNet op initiatief van het UMC St Radboud opgezet en anno 2010 heeft bijna iedere regio in Nederland een ParkinsonNet. Dat ParkinsonNet de voorpagina haalt van Parkinson Report zegt veel over de internationale belangstelling voor het concept.

De National Parkinson Foundation is een organisatie die zich wereldwijd inzet voor het verbeteren van de kwaliteit van zorg voor Parkinsonpatiënten. Dat doet de organisatie onder meer door centra te erkennen als `Centre of Excellence’. Deze prestigieuze erkenning is nu al vier achtereenvolgende jaren toegekend aan het Parkinsoncentrum van het UMC St Radboud.

Trainingsprogramma helpt kinderen met reuma

kinderen sportenUit een promotieonderzoek aan het UMCG blijkt dat met een speciaal trainingsprogramma kinderen met reuma meer gaan bewegen. Kinderen met jeugdreuma bewegen vaak weinig, hebben minder uithoudingsvermogen en kennen hun grenzen vaak niet. Zij zijn aan het eind van de dag uitgeput. Door het speciale trainingsprogramma Reumaatjes@work gaan ze meer bewegen en worden de reumapatiëntjes fitter.

Ongeveer 2500 kinderen in Nederland hebben jeugdreuma. Hun gewrichten zijn chronisch ontstoken. Fysiotherapeut Otto Lelieveld ontwikkelde en testte in het UMCG een internettrainingsprogramma, dat is bedoeld voor kinderen tussen 8 en 12 jaar.

Volgens Lelieveld werkt de methode omdat kinderen leren bewegen op een manier die bij ze past. Het ene kind houdt meer van fietsen, het andere van voetbal. Voor het programma maakt het niet uit welke sport ze kiezen.

Aantal Nederlanders zonder zorgverzekering stabiel

ZorgpremieHet aantal Nederlanders dat geen zorgverzekering heeft, is stabiel gebleven. Op 1 mei vorig jaar waren er 152 duizend inwoners van Nederland niet verzekerd tegen ziektekosten. Dat is bijna evenveel als een jaar eerder. De verdeling van mensen zonder zorgverzekering naar geslacht en leeftijd is ook nauwelijks veranderd. Dit blijkt uit cijfers van het CBS.

Toename in allochtonen zonder zorgverzekering
Het aantal allochtone Nederlanders dat geen zorgverzekering heeft, is echter toegenomen. Op 1 mei vorig jaar waren het er bijna 115.000, vijfduizend meer dan de 110.000 van een jaar eerder. De toename van het aantal onverzekerden onder allochtonen komt geheel voor rekening van de eerstegeneratieallochtonen. Onder de tweedegeneratieallochtonen nam het aantal onverzekerden met ruim duizend af. Sinds de invoering van de Zorgverzekeringswet op 1 januari 2006 zijn er 53 duizend personen die op alle peilmomenten onverzekerd waren.

Naast de onverzekerden zijn er ook mensen die wel zijn verzekerd tegen ziektekosten, maar de premie niet betalen. Eind 2009 waren er 318,5 duizend wanbetalers, dat zijn er bijna 62 duizend meer dan eind 2008.

Meer gonorroe-infecties in Nederland

sexDe stijging van het aantal gonorroe-infecties heeft grotendeels te maken met een stijging van het aantal gonorroe diagnoses bij MSM met 28%. Vooral het aantal opgespoorde orale gonorroe infecties bij MSM is in 2009 bijna verdubbeld. Dit kan samenhangen met een actiever testbeleid en met de komst van sensitievere testen, waardoor meer infecties worden gevonden, en/of met veranderd risicogedrag. Daarnaast is het is zorgwekkend dat steeds meer gonorroe stammen verminderd gevoelig zijn voor antibiotica.

Chlamydia
Chlamydia blijft de meest gediagnosticeerde soa op de soa-centra bij alle groepen bezoekers met bijna 10.000 nieuwe infecties in 2009. Bij 11% van de heteroseksuele bezoekers van de soa-centra is een chlamydia-infectie gevonden, bij MSM was dit bij 10%. Vooral bij heteroseksuelen jonger dan 25 jaar bleef het percentage positieve testen hoog (14,1%).

Hiv
Zowel het aantal als het percentage positieve hiv-testen binnen de soa-centra is in 2009 licht gedaald. Hoewel pas op 1 januari 2010 een officieel hiv opting out beleid officieel is ingevoerd, werd in 2009 al 92% van alle bezoekers op hiv getest. Vanaf 1 januari jl. wordt iedereen op hiv getest, tenzij men expliciet weigert. In 2009 werd bij 34% van de al bekend hiv-positieve MSM één of meerdere soa gevonden, een aanzienlijk hoger percentage dan bij de totale groep MSM (20%).

Syfilis
In 2009 nam het aantal nieuwe syfilis diagnoses af met 15% ten opzichte van 2008, en ook daalde het percentage positieve testen. Ook de lange termijn trend laat een lichte daling zien in zowel aantallen diagnoses als in percentage positieve testen. Syfilis werd vooral gediagnosticeerd bij MSM (89% van alle syfilis diagnoses).

Bezoekers soa-centra

In 2009 zijn in totaal 93.331 nieuwe consulten uitgevoerd bij de soa-centra (6% meer dan in 2008). In aanvulling op de reguliere zorg, kunnen hoog-risicogroepen zich hier anoniem laten testen. Afgelopen jaar kwamen vooral meer MSM naar de soa-centra. Het aantal consulten steeg in deze groep met 19% ten opzichte van 2008. Bij 20% van de MSM werd één of meerdere soa gevonden. Bij de heteroseksuele bezoekers werd bij 12% een soa gevonden.
De cijfers in de thermometer soa-hiv zijn afkomstig van soa-centra, de Stichting Hiv Monitoring en de medisch microbiologische laboratoria. De thermometer geeft twee keer per jaar een overzicht van de stand van zaken.

Vijf procent Turkse vrouwen heeft voldoende kennis om deel te nemen aan prenatale screening Downsyndroom

zorgverlenerSlechts 5% van de zwangere vrouwen van Turkse afkomst heeft voldoende kennis om een weloverwogen keuze te maken om wel of niet deel te nemen aan prenatale screening op Downsyndroom. Dit is 26% bij Surinaamse vrouwen en 71% bij Nederlandse vrouwen. Daarmee is het doel van het landelijk programma om alle zwangere vrouwen in staat te stellen een geïnformeerde keuze te maken over deze screening nog lang niet behaald. Dit concludeert Mirjam Fransen naar aanleiding van haar onderzoek onder begeleiding van de afdelingen Maatschappelijke Gezondheidszorg en Verloskunde & Vrouwenziekten van het Erasmus MC, waar zij gisteren op promoveerde.

Fransen voerde haar onderzoek uit onder verloskundigen en Turkse, Surinaamse en Nederlandse zwangere vrouwen in Rotterdam. Hieruit bleek dat Turkse en Surinaamse zwangere vrouwen wel informatie ontvangen over prenatale screening op Downsyndroom van hun verloskundige of gynaecoloog en dat ze er ook in geïnteresseerd zijn. Zij weten echter veel minder over prenatale screening en Downsyndroom dan Nederlandse vrouwen.

Fransen: “Uit mijn onderzoek blijkt dat meer dan de helft van de Turkse vrouwen niet weet dat de combinatietest bestaat uit een echo en een bloedtest en dat hiermee de kans op een kind met Downsyndroom berekend wordt. Bovendien weten zij vaak niet dat bij een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt aangeboden en dat deelname aan deze diagnostische testen eventueel kan leiden tot de keuze de zwangerschap wel of niet af te breken.”

Het onvoldoende geïnformeerd deelnemen aan prenatale screening op Downsyndroom kan ertoe leiden dat vrouwen achteraf spijt krijgen van hun keuze. Enerzijds omdat ze achteraf liever niet voor de keuze geplaatst hadden willen worden om een zwangerschap al dan niet af te breken, anderzijds omdat een vruchtwaterpunctie een laag maar niet te verwaarlozen risico op een ongewilde miskraam heeft.

Uit het onderzoek komt verder naar voren dat de meeste verloskundigen aangaven geen gebruik te maken van vertaalde materialen of professionele tolken, terwijl taalproblemen ook door hen worden beschouwd als voornaamste barrière bij het informeren van allochtone vrouwen over prenatale screening. Fransen: “Vertaalde folders zouden beter onder de aandacht van verloskundigen en gynaecologen moeten worden gebracht. Ook zouden zij vaardigheden aan moeten leren om effectief gebruik te maken van professionele tolken. Dit zou een begin zijn. Om de informatie en begeleiding beter af te stemmen op zwangere vrouwen die moeite hebben met het begrijpen van informatie over prenatale screening, is systematische analyse en aanpak van knelpunten in de praktijk en organisatie nodig.”
[Erasmus MC]